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Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 15 de noviembre de 2023.- Hoy se conmemora el Día de las Enfermedades Neuromusculares, y en esta ocasión, el lema del #15N es "Muévete por las Neuromusculares".

Estas enfermedades abarcan más de 150 patologías diferentes que afectan a alrededor de 60.000 personas en España, a pesar de ser consideradas individualmente como enfermedades raras. Son trastornos degenerativos que impactan en los músculos, generando discapacidad, y actualmente carecen de cura en la mayoría de los casos.

El grupo de investigación de Terapia de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras (NAT-RD) de Biobizkaia se suma activamente a diversas actividades organizadas por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares - Federación ASEM para concientizar sobre las enfermedades neuromusculares.

El grupo participa regularmente en eventos específicos para diversas enfermedades neuromusculares: como el congreso científico de la asociación Duchenne Parent Project Spain en junio en Madrid, su workshop en septiembre en Barcelona para el día de las distrofias musculares de Duchenne y Becker, los días de concienciación por la distrofia miotónica y de cinturas.

Además de estas actividades de concienciación, el equipo de NAT-RD trabaja diariamente en el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades como las distrofias musculares de Duchenne y Becker, la distrofia miotónica y las miopatías relacionadas con Colágeno 6.

Durante el último año, han estado presentes en congresos internacionales, siendo reconocida la investigadora predoctoral de Andrea López, por su póster científico sobre distrofia miotónica en el OTS23. Este año 2023 también es el año en el que ha comenzado la nueva Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) junto con los principales grupos de investigación y especialistas sobre esta enfermedad en España. Además, en las próximas semanas, el grupo presentará sus últimos avances en una reunión internacional organizada junto a la Fundación Noelia que reunirá a los mayores expertos mundiales en investigación en distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno 6.

En Biobizkaia nos movemos por las enfermedades neuromusculares, ¿y tú?