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IIS Biocruces Bizkaia, 25 de abril de 2023.- La distrofia muscular congénita (DMC) es un grupo de enfermedades denominadas raras o minoritarias, por su baja prevalencia en la población<. Concretamente, cuando se trata de una DMC por déficit de colágeno VI, la causa es una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno (COL6A1, COL6A2, COL6A3).

Es una enfermedad de progresión lenta, pero grave y degenerativa. Aparece en el nacimiento y se caracteriza por una debilidad muscular generalizada. La hiperlaxitud distal puede ocasionar fuertes contracturas duraderas en la flexión de los dedos y tensión importante en el tendón de Aquiles. A medida que la enfermedad progresa, se desarrolla rigidez espinal y escoliosis (en la primera o segunda década de la vida). Es por ello que la mayoría de pacientes no puede caminar o sólo es capaz de hacerlo durante un corto periodo de tiempo. También presentan afectación de la piel en las superficies extensoras de las extremidades. El fallo respiratorio temprano es una complicación común y causa potencial de muerte.

La Fundación Noelia es una organización sin ánimo de lucro que representa y acoge a las personas afectadas por la DMC por déficit de colágeno VI y a sus familias. Recientemente se firmó un acuerdo de colaboración con el grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras (NAT-RD) del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia, liderado por la Dra. Virginia Arechavala, con el fin de financiar la investigación en esta área. Su aportación, ha hecho posible la incorporación al grupo de la Dra. María Sendino dentro del marco del estudio “Evaluación y desarrollo de terapias personalizadas para distrofias musculares por déficit de colágeno VI”.

El pasado 20 de abril, representantes de la Fundación Noelia visitaron el Instituto y pudieron ver las instalaciones del laboratorio de mano de la Dra. Virginia Arechavala y su equipo de trabajo de enfermedades neuromusculares. Ambas entidades comparten un objetivo con esta colaboración, que es avanzar en el conocimiento de la enfermedad y en el diseño de posibles nuevas terapias para pacientes con DMC por déficit de colágeno VI.