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IIS Biocruces Bizkaia, 02 de junio de 2023.- Qué estructuras cerebrales tienen una anatomía diferente en el cerebro autista no se conocen. Según explica Jesús Cortés, investigador senior de este estudio, “aunque existen muchos estudios publicados reportando diferencias en algunas estructuras dadas, la replicabilidad de estos hallazgos es muy baja y además controvertida, principalmente debido a la alta variabilidad entre imágenes cerebrales de diferentes centros y a los pequeños tamaños de muestra utilizados en los diferentes estudios”. De hecho, en el estudio con el mayor tamaño de muestra hasta la fecha con 1307 autistas [1], se demostró que la disfuncionalidad del cerebro (y no su estructura), puede llegar a predecir con una precisión mayor del 80% el tener o no un diagnóstico autista, clasificaciones mucho mayores que las conseguidas a partir de datos genéticos.

Por otro lado, el mayor obstáculo para encontrar tratamientos efectivos es la altísima heterogeneidad que existe en el espectro autista (es decir, entre diferentes pacientes con autismo existe una variabilidad muy alta en sus patrones de comportamiento, cognición, genética o imagen cerebral). Un nuevo estudio con 657 autistas ha avanzado en esta problemática, y ha estudiado los perfiles genéticos de los diferentes subtipos de autismo según su disfuncionalidad cerebral. Según explica Javier Rasero, primer co-autor del estudio, “Teníamos experiencia en técnicas de la inteligencia artificial para agrupar matrices de conectividad cerebral, caracterizando diferentes formas de disfuncionalidad, por lo que nos preguntamos si podríamos diferenciarlas según su perfil genético, y si esto era así, indicaría una funcionalidad biológica diferente para cada subtipo”. De entre los subtipos de autismo encontrados, uno de ellos tiene una asociación significativa hacia procesos biológicos relacionados con el desbalance entre excitación sináptica y su inhibición, que es a fecha de hoy una de las principales causas en modelos animales que explican mucho de los rasgos presentes en el espectro autista.

Como comenta Antonio Jimenez-Marin, primer co-autor del trabajo, “Hemos analizado las neuroimágenes de más de 2000 sujetos, y después de un control de calidad muy exigente, hemos elegido 657 autistas y 884 sujetos con neuro-desarrollo normal como grupo de comparación”. El estudio ha ayudado a reconciliar resultados previos, encontrando que en algunos pacientes domina la hiper-conectividad cerebral, y en otros la hipo-conectividad, aunque sólo en los hiper-conectados es significativo el mecanismo de desbalance excitación-inhibición. De esta forma este trabajo proporciona evidencia nueva en este subtipo de pacientes, estableciendo un vínculo entre disfuncionalidad cerebral y procesos biológicos que lo explican.

El estudio se ha sido publicado en la prestigiosa revista Biological Psychiatry [2], que fundada en 1969 es la revista de la Sociedad de Psiquiatría Biológica, y ha sido liderado por la Universidad Carnegie Mellon en Estados Unidos y el Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia, y han participado también investigadores del Harvard Medical School en Boston, del Instituto Pasteur en Paris, y del Instituto de Neurociencias Achucarro de Leioa.