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Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 29 de febrero de 2024 – En el mundo existen más de 7.000 tipos de enfermedades minoritarias o también conocidas como raras. Se considera una enfermedad rara cuando tiene baja prevalencia, concretamente cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Aunque cada tipo de enfermedad afecta a pocas personas, en total son muchas las que conviven con una enfermedad minoritaria. Según datos oficiales, en la Comunidad Autónoma Vasca y Navarra hay contabilizados más de 10.000 casos, aunque este número se sabe que es aún mayor, porque no incluye a las personas que no han sido diagnosticadas.

En Biobizkaia se investiga en enfermedades minoritarias, incluyendo áreas neurológicas, inmunológicas, metabólicas, cánceres raros, y también cánceres pediátricos.

Javier de las Heras coordina el grupo de investigación trastornos congénitos del metabolismo, el CSUR y la red europea de referencia en enfermedades metabólicas hereditarias, en su grupo Leticia Zeberio Hualde trabaja en el área de investigación clínica y Teresa Cardoso Delgado en la caracterización del perfil metabólico de la intolerancia hereditaria a la fructosa en preclínica.

Leire Madariaga es coordinadora del grupo enfermedades renales hereditarias y raras y del CSUR de patología renal compleja trabajan en transplante renal infantil, entre otras áreas.

Itziar Astigarraga es coordinadora de Oncología pediátrica, un grupo que combina la investigación clínica y preclínica en diversas áreas, por ejemplo la histiocitosis.

También en cáncer, el grupo coordinado por Rafael Pulido Murillo, trabaja en Biomarcadores en cáncer. Por otro lado, tenemos dos grupos emergentes coordinados por Caroline Elisabeth Nunes-Xavier en inmuno-oncología y Beatriz Trastoy en Glicoinmunología estructural.

Son dos áreas muy específicas también las del equipo de Clara Rodríguez López, que coordina el grupo de investigación de células madre y terapias avanzadas especializado en la osteogénesis imperfecta o también conocida como enfermedad de los huesos de cristal y el de Virginia Arechavala Gomeza, que coordina el grupo de terapias de ácidos nucleicos, cuyo objetivo es avanzar en la terapia génica de las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Hoy sí, 29 de febrero, nos unimos en el Instituto para dar visibilidad a las personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias.