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Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 17 de noviembre de 2025.- El viernes, en la víspera del 15 de noviembre, Día Internacional de las Enfermedades Neuromusculares, presentamos en Biobizkaia la red DM1-Hub, en una jornada que reunió a asociaciones de pacientes, investigadoras e investigadores con perfil básico y clínico, así como a empresas farmacéuticas que trabajan en el ámbito de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1).

En el proyecto del registro DM1-Hub participa el grupo de investigación en Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras, coordinado por la doctora Virginia Arechavala y cuenta con la participación del IIS Biogipuzkoa y la EHU, con la Dra. Andone Sistiaga y los hospitales universitarios de Basurto y Donostia de Osakidetza.

En la jornada se compartieron los avances del registro, se corroboró la colaboración entre los distintos agentes implicados y se visibilizó el compromiso de los centros vascos con la mejora de la calidad de vida de quienes conviven con la enfermedad.

Abrieron el encuentro Mar Mendibe Bilbao e Iñaki Gutiérrez-Ibarluzea. Solange Kapetanovic expuso las necesidades de los pacientes de DM1 y se presentaron los últimos avances de la red DM1-Hub, que aspira a crear un registro de 3.000 pacientes en España con la enfermedad.

Generar un registro en esta enfermedad permitirá conocer mejor la historia natural de la enfermedad, identificar biomarcadores genómicos y proteómicos, y facilitar la implantación de estrategias de medicina de precisión. Con ello, se espera mejorar el diagnóstico, la atención y el seguimiento clínico de los pacientes. Además, el registro contribuirá a detectar casos aún no diagnosticados y a favorecer la organización de ensayos clínicos en nuestro entorno. Un conocimiento detallado de la población afectada y de la evolución de la enfermedad permitirá investigar mejor la eficacia de los nuevos tratamientos que actualmente se están desarrollando.

En este sentido, la jornada contó con dos empresas farmacéuticas Esther Aix de Dyne Therapeutics y Beatriz Llamusi de ARTHEx Biotech compartieron los detalles de los ensayos clínicos que tienen actualmente en marcha. La jornada se clausuró por representantes de dos asociaciones de pacientes, Antonio Álvarez como vicepresidente de BENE, y Javier Baigorri presidente de ADM1ES.

La distrofia miotónica tipo 1 se considera una enfermedad rara, hereditaria y progresiva que afecta a la musculatura y a múltiples órganos y sistemas. Su prevalencia en Euskadi es algo superior a la media estatal: en España se estima que afecta a 1 de cada 10.000 personas, en Euskadi podría darse en 1 de cada 4.000, con una mayor concentración de casos en Gipuzkoa. Se trata de una enfermedad muy debilitante, sin cura en la actualidad y que repercute de forma significativa en la calidad y esperanza de vida de las personas afectadas.

El DM1-Hub no solo es una herramienta de investigación: también representa una plataforma de colaboración entre pacientes, personal clínico y científico, que permitirá generar conocimiento aplicable directamente a la mejora de la atención sanitaria.