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Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 26 de septiembre de 2025.- El Instituto Biobizkaia cuenta con 18 plataformas de apoyo a la investigación, entre ellas, la plataforma de genética-genómica. Cuenta con tecnología de vanguardia para impulsar el avance de las ciencias de la salud a través del personal investigador de las organizaciones de Osakidetza.

Un buen ejemplo es la metodología del transcriptoma espacial que permite analizar los patrones de expresión génica en cada célula individual de un tejido, con la morfología conservada y dentro del contexto de la estructura del tejido biológico, proporcionando una visión detallada de cómo interactúan y se organizan las células en un microambiente determinado.

La combinación de la visión espacial con los datos de expresión génica aporta una perspectiva sin precedentes para comprender y tratar enfermedades complejas. El análisis del transcriptoma en el propio ambiente celular es especialmente valioso en investigación clínica, ya que poder visualizar tanto la organización espacial como las interacciones celulares es fundamental para comprender la fisiopatología de determinadas enfermedades, como es el cáncer, las enfermedades neurológicas o los trastornos del sistema inmunológico, además de ser de especial interés en estudios de biología del desarrollo.

Entre las aplicaciones más notorias, dentro del ámbito de la investigación sanitaria, se podría mencionar la caracterización de la heterogeneidad tumoral, la detección de biomarcadores en el microambiente tumoral, el reconocimiento de áreas de expresión en diferentes regiones del cerebro en enfermedades neurológicas, así como la integración de datos espaciales de las células del sistema inmune en tejidos inflamados. Su aplicación en todas estas áreas de investigación supondrá un salto cuantitativo en el descubrimiento de biomarcadores, en el desarrollo de terapias dirigidas y la implementación de la medicina personalizada y de precisión.

El Instituto en su Plataforma de Genética Genómica cuenta con la tecnología Visium CytAssist de 10x Genomics. Se trata de uno de los sistemas más robustos y fiables de los que se dispone hoy en día en el mercado, por su gran flexibilidad y calidad de los datos. Permite trabajar tanto con tejidos fijados en formalina e incluidos en parafina (FFPE), como con tejido fresco congelado y fijado. Este sistema asegura una transferencia precisa y confiable de la región del tejido de interés desde un portaobjetos clásico a un portaobjetos Visium especializado, minimizando errores y asegurando una alta fidelidad espacial. Además, la metodología Visium es capaz de generar datos de alta calidad, incluso partiendo de muestras con RNA parcialmente degradado, gracias a la gran cantidad de sondas que contiene por gen.

La Plataforma de Genética Genómica de Biobizkaia cuenta con más de tres años de experiencia con esta tecnología, obteniendo resultados muy satisfactorios tanto en neurología, como en oncología e inmunología. Para desarrollar estas técnicas, se necesita una plataforma de secuenciación masiva de alto rendimiento. En nuestro Instituto, disponemos del NovaSeq 6000 de Illumina, que nos garantiza un número óptimo de lecturas por muestra, asegurando resultados robustos y fiables en el análisis. El IIS Biobizkaia cuenta además con una Plataforma de Bioinformática, bioestadística y sistemas de información que está altamente cualificada para este tipo de análisis.