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Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 28 de febrero de 2025.- Una enfermedad es considerada rara o minoritaria cuando tiene baja prevalencia, concretamente cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. Pueden presentarse en la edad infantil o adulta, y en España se estima que hay 3 millones de personas afectadas. Hasta la fecha hay unas 7.000 enfermedades minoritarias descritas.

En Biobizkaia se investiga en enfermedades minoritarias, incluyendo áreas neurológicas, inmunológicas, metabólicas, cánceres raros, y también cánceres pediátricos. El avance en la investigación es esencial para contribuir a la comprensión de las causas y características de las enfermedades raras, para definir nuevos diagnósticos y avanzar en terapias.

Este año queremos mostrar 3 ejemplos de investigación de nuestros grupos que suponen un hito importante para pacientes y familiares que sufren de este tipo de enfermedades.

El grupo de investigación Trastornos congénitos del metabolismo coordinado por Javier de las Heras Montero, profesor titular de pediatría en la UPV/EHU y coordinador de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en el Hospital Universitario Cruces (centro de referencia nacional y europeo en enfermedades metabólicas -CSUR y Metab-ERN-), es, además, el investigador principal del ensayo mRNA-3705-P101 cuyo promotor es Moderna, y que cuenta con la colaboración de los servicios de pediatría y análisis clínicos, así como de personal de psicología del hospital.

Dentro de este marco de investigación, se ha tratado un niño de 6 años que presentaba la forma más severa de acidemia metilmalónica. Es una enfermedad rara del metabolismo de los aminoácidos ramificados, multisistémica, es decir, en la que se afectan múltiples órganos (riñón, páncreas, médula ósea…), y altamente mortal. Tras recibir el tratamiento experimental, el niño muestra su función renal estabilizada y presenta mucha más fuerza y energía para realizar las actividades diarias. Actualmente hay otra niña en nuestro centro con este tratamiento experimental. Este ensayo clínico es altamente esperado por los pacientes afectos de esta devastadora enfermedad, ya que abre esperanza para un futuro mejor para los enfermos con acidemia metilmalónica.

Por otro lado, el grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras coordinado por Virginia Arechavala Gomeza participa en un proyecto que ha recibido recientemente una financiación de 3.547.417€. El proyecto “DM1-Hub” tiene como objetivo generar una red estatal que permita conocer la evolución de la patología en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert, siendo ésta una enfermedad neuromuscular rara, de origen genético, también se pretende definir marcas o características de su genoma y proteoma para el desarrollo de protocolos de medicina de precisión.

Otro objetivo importante es empoderar a pacientes y familiares brindándoles información científica clara y accesible sobre la DM1. Asegurar que sea comprensible para proporcionarles las herramientas necesarias para entender su enfermedad y tomar decisiones informadas sobre posibles tratamientos futuros, fomentando así su capacidad de decidir sobre su propia salud. El proyecto cuenta con el apoyo de diversas asociaciones nacionales e internacionales de pacientes con esta enfermedad, y también con el soporte de las consejerías de salud.

El grupo de Células madre y terapias avanzadas coordinado por Clara I. Rodríguez y con la especial participación de Arantza Infante ha logrado financiación de la Asociación francesa de Osteogénesis Imperfecta para desarrollar un proyecto titulado “Development of an effective advanced therapy based on extracellular vesicles”.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad minoritaria, también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos, que responde a un trastorno genético caracterizado porque los huesos se quiebran fácilmente sin una causa específica. Comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La edad al momento del diagnóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Se han identificado cuatro tipos clínicamente diferentes de Osteogénesis Imperfecta y la característica clínica más relevante de todos los tipos es la fragilidad ósea, que se manifiesta con fracturas múltiples esporádicas. Este proyecto permitirá avanzar en el conocimiento de un potencial tratamiento en experimentación para esta enfermedad.