Biobizkaia publica resultados sobre el papel de variantes genéticas en la predicción de la severidad del COVID-19
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null Biobizkaia publica resultados sobre el papel de variantes genéticas en la predicción de la severidad del COVID-19
Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 3 de abril 2025; investigadoras e investigadores del grupo de Inflamación y biomarcadores han publicado un artículo de gran relevancia en la revista científica Biomolecules (MDPI). El estudio, dirigido por Koen Vandenbroeck, proporciona información valiosa sobre los factores genéticos y moleculares que contribuyen a la gravedad de la COVID-19. Los resultados podrían tener implicaciones clínicas importantes, como la identificación de individuos con mayor riesgo de desarrollar complicaciones graves y el desarrollo de estrategias terapéuticas dirigidas a modular la respuesta inmune y reducir la inflamación en pacientes con COVID-19.
Hallazgos destacados:
- Desvelando las claves genéticas: El análisis de asociación del genoma completo (GWAS) reveló cuatro SNPs (rs736962, rs77927946, rs58007632 y rs115020813) significativamente asociados con la gravedad del COVID-19. Uno de ellos, rs58027632, se encuentra en el gen KIF19, crucial para el funcionamiento de los cilios, estructuras que protegen las vías respiratorias. Los investigadores sugieren que esta variante podría alterar la capacidad del organismo para eliminar el virus. Otros SNPs identificados se encuentran cerca de genes como HTRA1, DMBT y LINC01283 implicados en la respuesta inmunitaria y en la interacción con el SARS-CoV-2.
- Predicción precisa del riesgo: El estudio presenta un modelo predictivo innovador que combina información genética (PRS, poligenic risk score, y HLA) con datos clínicos. Este modelo alcanza un AUC de 0.79, demostrando su capacidad para identificar a los pacientes con mayor riesgo de desarrollar complicaciones graves de COVID-19.
- El sistema inmunitario bajo lupa: Se identifica la región HLA como una importante contribuyente genética a la gravedad del COVID-19, destacando el SNP rs1611196 dentro de la misma. La región HLA codifica para genes clave del sistema inmunitario involucrados en la presentación de antígenos y la respuesta inmune adaptativa.
Esta investigación, financiada por el Departamento de educación del Gobierno Vasco, contribuye a una mejor comprensión de la respuesta inmunitaria en la COVID-19.
El artículo completo se puede leer en este link (en inglés): https://www.mdpi.com/2218-273X/15/3/393


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