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Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 24 de julio de 2024; La osteogénesis imperfecta es una displasia esquelética hereditaria causada por una anomalía en la síntesis o procesamiento del colágeno tipo I. Se caracteriza por la presencia de una baja densidad mineral ósea junto con una fragilidad asociada, ambas responsables de las manifestaciones clínicas principales, las fracturas, las deformidades y el dolor.

El grupo de investigación Células madre y terapias avanzadas de Biobizkaia, coordinado por la Dra. Clara Isabel Rodríguez López, trabaja en el desarrollo de nuevas terapias que permitan mejorar la vida de las personas con osteogénesis imperfecta. Desde hace años Biobizkaia trabaja en colaboración con la Fundación AHUCE, una entidad estatal que nació en el año 2011 con el firme propósito de fomentar y financiar la investigación de la osteogénesis imperfecta y mejorar la calidad de vida de las personas que la sufren, mediante la atención sanitaria y social, la inclusión educativa y laboral, así como la integración social.

Recientemente, la Fundación AHUCE y la Fundación Juan Perán – Pikolinos han firmado un convenio de colaboración entre ambas entidades para impulsar la investigación en Osteogénesis Imperfecta. Dicha donación al Instituto Biobizkaia impulsará el desarrollo de varias líneas de investigación en el ámbito de la Osteogénesis imperfecta; como son el reposicionamiento de fármacos, así como el desarrollo de terapias avanzadas altamente eficaces y democratizadas, basadas en vesículas extracelulares. Estas terapias pretenden paliar enfermedades que cursan con fragilidad ósea como la osteogénesis imperfecta e incrementar la calidad de vida de los pacientes.

Muchas gracias, porque son estas acciones solidarias las que nos permiten avanzar en investigación y en el desarrollo de nuevas terapias, además de dar luz a las enfermedades minoritarias.