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IIS Biocruces Bizkaia, 21 de junio de 2021.- El 21 de junio es el Día Mundial de la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Lo declaró la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 1997 y, desde entonces, las asociaciones de pacientes de todo el mundo impulsan esta fecha para concienciar sobre esta enfermedad, unir fuerzas y apoyar la investigación, uno de los pilares fundamentales para conseguir aumentar la esperanza de vida de los pacientes.

Esta patología afecta a las neuronas que controlan los músculos, las motoneuronas, y por eso las primeras manifestaciones de la enfermedad se caracterizan por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y de la coordinación. Se producen calambres o contracciones musculares involuntarias, y la debilidad de los músculos continúa hasta que al final el paciente no puede realizar actividades como levantar o sostener objetos, hablar o caminar.

Desde Biocruces Bizkaia hemos hablado con el Dr. Luis Varona Franco, neurólogo de la OSI Bilbao Basurto e investigador de Biocruces Bizkaia en el Grupo de Cognición y Modelos Predictivos de calidad de vida en Enfermedades Neurológicas, para poder contar con conocimiento y experiencia en la investigación y tratamiento de la enfermedad.

Hola Luis, para empezar con esta entrevista, ¿Se conocen las causas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o se tiene al menos alguna hipótesis al respecto? Dicen que en el 90 por ciento es de origen desconocido, y ¿el otro 10 por ciento?

Como ocurre con otras enfermedades neurodegenerativas, en la mayoría de los casos desconocemos el origen con precisión: sí que hemos aprendido distintos fallos bioquímicos que se dan en las neuronas ya enfermas, pero no el inicio de todo el proceso. Solo un 10% de los pacientes la padecen por un cambio en la información genética que provoca muerte anticipada de las neuronas que se ocupan de generar y mantener el movimiento.

¿Cuáles son los primeros síntomas o señales de alarma? y ¿A qué edad suele aparecer?

La edad media de aparición coincide con la edad actual de jubilación, o sea que afecta ciudadanos aun en plenitud de facultades. Siempre el comienzo es con debilidad o falta de fuerza, pero no en todo el cuerpo sino en una parte. Ahí viene lo complicado, ya que la forma de presentación es tan variable que reconocerla y plantearse que puede ser ELA es en muchos casos por desgracia algo tardío. Te puedes imaginar la frustración y rabia que esto conlleva. El retraso diagnostico medio es de 1 año en una enfermedad de por si con un pronóstico vital recortado.

Si algunos casos de ELA pueden ser de origen genético y una persona tiene un familiar con la enfermedad, ¿debe hacerse alguna prueba para comprobar si es posible que él/ella también la desarrolle?

Es recomendable que los familiares de ELAs genéticamente determinadas puedan optar a información sobre la misma, para poder planificar su vida u optar, en un futuro cercano a tratamientos más específicos. En la Unidad de ELA de Hospital Universitario Basurto contamos con la colaboración estrechísima del Servicio de Genética, que es referente dentro de Osakidetza para este tipo de estudios y consejo genético.

¿Cuáles son los principales problemas a los que se enfrentan las personas con ELA?

El principal reto es el acortamiento de la vida y la dependencia creciente. Los pacientes son generosísimos y con frecuencia nos abruman con su actitud resiliente y luchadora. Nuestra tarea es de servirles para que dispongan de la tecnología más puntera y la mayor humanidad para esta dificilísima tarea de adaptación a la discapacidad. Todo este planteamiento se da, por supuesto, hasta que encontremos la cura de la ELA.

Entonces, ¿Cuál es el tratamiento más eficaz para mejorar la calidad de vida del paciente?

Sin duda el acudir a una Unidad de ELA con cuidado multidisciplinar. Su efecto sobre la calidad de vida y supervivencia ha sido ampliamente demostrado. Nuestra Unidad de ELA de H U Basurto fue la pionera dentro de Osakidetza, fuertemente impulsada por la organización, profesionales y pacientes. Estamos orgullosos de haber servido a cientos de ellos y sus familias. Es un privilegio trabajar así, en equipo, al lado de profesionales motivados para aliviar tanto sufrimiento que causa la ELA.

La investigación es fundamental. ¿Se investiga lo suficiente en relación a esta enfermedad?

Nunca es suficiente si no tenemos la cura. El interés por investigar la ELA ha dado un salto de proporciones descomunales en la última década. La investigación, no obstante, para ser relevante para el paciente, debería ser coordinada, multicéntrica y con horizontes prácticos netos. Como pasa en todos los campos, no deberíamos estar cada uno haciendo la guerra por su cuenta.

En concreto, ¿en qué se investiga en Biocruces Bizkaia? ¿Qué está por venir en tratamientos y diagnósticos?

Tenemos un material de tejido nervioso de mucho valor, fruto de un interés continuado en neuropatología, que se está revelando precioso en el desarrollo de biomarcadores. Somos punteros en atraer ensayos clínicos multicéntricos, que seleccionamos para que sean relevantes. Y la próxima llegada de terapias con target RNA promete revolucionar el pronóstico de las formas hereditarias, y quizá de algunas esporádicas. También aquí estamos bien situados para los ensayos clínicos.

En diferentes informes a nivel internacional, se hace referencia a investigaciones con células madre a nivel cerebral. ¿Es este el objetivo al que van encaminadas las investigaciones actuales? y ¿Crees que podemos ser optimistas en cuanto al hecho de alcanzar hitos importantes en ELA en los próximos años?

La investigación con células madre en ELA ha sido una historia ya larga, y sin duda decepcionante. La mayoría de los expertos no piensan que vaya a tener un papel relevante. Aún queda conocimiento que adquirir en este terreno, y técnicas que mejorar para que nuestros pacientes puedan siquiera optar a beneficiarse de estas posibles terapias.

Desde el Instituto, sabemos la importancia e inestimable ayuda que prestan las asociaciones de pacientes o asociaciones de familiares de pacientes. ¿Cómo valorarías la contribución de las iniciativas de las asociaciones de pacientes en la investigación y en la clínica de los pacientes aquejados con la ELA?

Sin los pacientes y familias nada de esto tendría sentido. Somos trabajadores de la salud con voluntad de dar servicio, y llegar a la cura. Como dice un lema de las asociaciones de enfermos: Todo para ellos, nada sin ellos. Hay que contar con su punto de vista siempre; también en esto en nuestro medio entidades como ADELA EH han sido pioneras. Les debemos mucho, y tenemos que seguir contando con su estímulo y opinión.

Por último, ¿quieres añadir alguna información que te parezca interesante difundir con relación a la ELA?

Es imprescindible conocer que existe y por rara que sea en cifras, está ahí, y hemos de sospecharla más. No puede ser que un paciente sufra las consecuencias de pasar la mitad de su enfermedad sin ser diagnosticado, envuelto en una peripecia de pruebas infructuosas y sufrimiento. Osakidetza ha dispuesto una maquinaria más ágil para que se puedan derivar a unidades con alto nivel de especialización como la nuestra en Hospital Universitario Basurto, que por la cooperación y confianza de nuestros compañeros de todos los hospitales de Bizkaia, recibe a cuantos afectados lo requieran. Y la investigación relevante va de la mano de la concentración y la cooperación multicéntrica internacional. Ese es nuestro compromiso.

Gracias Luis por tu tiempo y por aclararnos un poco más sobre esta enfermedad, que para muchos aún es desconocida, y en días como este, queremos difundir más sobre ella, y dar a conocer la investigación que se está llevando a cabo actualmente.

#LuzPorLaELA