Noticias

IIS Biocruces Bizkaia, 10 de marzo de 2023.- La unidad CSUR de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario Cruces forma parte de la Red Europea de Centros de Referencia en Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Metab-ERN). El Dr. Javier de las Heras es el coordinador de dicha unidad e investigador del grupo de Trastornos congénitos del metabolismo de Biocruces Bizkaia. Recientemente ha conseguido financiación para un proyecto del programa competitivo Horizonte Europa de la Comisión Europea, en el clúster de Salud 2022. De las Heras es el investigador principal a nivel local del proyecto que se titula “Reconstrucción y modelado computacional para Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Recon4IMD). Junto a la Unidad CSUR de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario Cruces, participan diferentes socios a nivel europeo incluyendo investigadoras e investigadores de bioinformática.

Los objetivos generales del proyecto son acelerar el diagnóstico y permitir el manejo personalizado de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH). Para ello, se aplicarán tecnologías avanzadas para el análisis genómico estadístico. Otros aspectos que se quieren evaluar son la predicción basada en el aprendizaje profundo de la estructura de la proteína y el cuerpo completo, con el fin de hacer un modelado de redes metabólicas y desarrollar modelos computacionales personalizados. Como resultado del estudio, se espera generar datos genómicos derivados de pacientes, datos transcriptómicos, proteómicos y metabolómicos que alimenten sistemas de Inteligencia Artificial, entre otros. Los modelos desarrollados permitirán acelerar el proceso de diagnóstico en pacientes. El equipo clínico del proyecto reclutará 1.945 pacientes con diagnóstico de diferentes EMH y una muestra comparadora de 685 pacientes no diagnosticados a fin de validar el modelo. Como ejemplo para otras EMHs, se utilizará un modelo computacional personalizado en la enfermedad de Gaucher.

Lograr una medicina personalizada es un reto hoy en día y en el estudio se desarrollará un software de modelado que permita aplicarse a una amplia variedad de EMH. Se implementará de manera que sea a la vez accesible para profesionales de medicina y admisible para las autoridades reguladoras.