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null En el Día Mundial del Párkinson, Biocruces Bizkaia quiere dar más visibilidad para los/las afectados/as con esta enfermedad

IIS Biocruces Bizkaia, 08 de abril de 2021.- El domingo 11 de abril, la Organización Mundial de la Salud celebra el Día Mundial del Párkinson, coincidiendo con el aniversario de James Parkinson, neurólogo británico que en 1817 descubrió lo que en aquel tiempo llamó parálisis agitante y que hoy conocemos como enfermedad de Párkinson.

La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa en frecuencia detrás de la enfermedad de Alzheimer, se caracteriza por causar severos daños neurológicos, donde la persona tiene entre otros problemas para realizar de manera adecuada el movimiento de su cuerpo y por tanto para realizar actividades de la vida diaria.

El daño aparece cuando las neuronas encargadas de producir dopamina degeneran y disminuye su producción, esto termina por desencadenar la enfermedad.

Los síntomas aparecen de forma progresiva afectando algunas zonas del cuerpo como las manos, los brazos, las piernas y la cara, luego se extiende a todo el cuerpo, causando lentitud, temblor, rigidez motora y problemas de locomoción.

La investigación contra el Párkinson es la mayor esperanza para estos enfermos. En este campo de la investigación, se sigue estudiando las causas de la enfermedad y no se pierde la esperanza de que en un futuro no muy lejano se halle la cura para este mal.

En Biocruces Bizkaia, uno de los Grupos de Investigación está centrado en el estudio e investigación de esta enfermedad. Su trabajo es muy reconocido y está liderado por el Dr. Juan Carlos Gómez Esteban, inmerso en una gran cantidad de estudios sobre esta patología.

Juan Carlos, ¿cómo se detecta si se padece la enfermedad de Párkinson; cómo se realiza el diagnóstico?

A día de hoy el diagnostico es eminentemente clínico, y lo realizamos cuando detectamos una combinación de síntomas entre los que destaca la lentitud o bradicinesia, el temblor de reposo y la rigidez. Hay exploraciones complementarias que pueden ayudar pero siempre son pruebas de apoyo y nunca definitivas.

¿Cuáles son las causas del Párkinson; es una enfermedad hereditaria?

A día de hoy, como en el caso de otras enfermedades neurodegenerativas no sabemos la causa de la mayoría de los casos de enfermedad de Parkinson. Aproximadamente en un 8% hay una causa genética, en nuestro entorno la mutación en el gen LRRK2 es la causa genética más frecuente. Se ha visto que también agentes infecciosos (parkinsonismo postencefalitico de principios del siglo XX), herbicidas (Rotenone, Paraquat…) e incluso drogas de diseño (MTPP) han producido históricamente casos indistinguibles de la enfermedad de Parkinson convencional.

En vuestro equipo tenéis una investigación potente en esta enfermedad, y además con un proyecto europeo ¿podrías explicarnos en qué estáis trabajando ahora?

La investigación que desarrollamos en Biocruces Bizkaia, abarca diferentes aspectos, a nivel internacional tenemos una importante colaboración con la universidad de Harvard en la que intentamos analizar las primeras alteraciones en las neuronas dopaminergicas que mueren utilizando modelos genéticos de la enfermedad. En Europa, desde Biocruces Bizkaia, participamos en dos proyectos financiados por la comisión europea (H2020) en el que avanzamos en la rehabilitación domiciliaria de los enfermos de Parkinson gracias a las nuevas herramientas tecnológicas (Vcare). En el otro proyecto europeo (Gatekeeper) se trata de monitorizar diferentes enfermedades entre ellas la enfermedad de Parkinson por medio de herramientas tecnológicas que detecten cambios en la evolución de enfermedad. Además estamos participando en proyectos propios financiados por el ISCIII y el departamento de salud que abarcan aspectos como el estudio de la retina, los síntomas disautonomicos o la cognición. Pero sin duda alguna un aspecto fundamental son los ensayos clínicos participamos en más de 10 específicos de esta enfermedad que abarca diferentes aspectos del tratamiento

¿Cuántos pacientes estáis tratando en este estudio?

En el estudio de la universidad de Harvard estamos estudiando 9 pacientes con un modelo único en el mundo de mutación en el gen de la alfa sinucleina. A través de muestra de sangre y piel de estos pacientes estamos creando neuronas que producen dopamina y noradrenalina, la actuación sobre estas neuronas en cultivos nos permite probar fármacos o terapia génica. En consultas tenemos más de 500 pacientes con 1500 visitas al año que nos permite hacer un seguimiento exhaustivo de la evolución de la enfermedad.

¿Cómo se ha desarrollado la investigación y qué dificultades habéis encontrado?

El estudio de la universidad de Harvard en sus inicios fue complicado, hay que tener en cuenta que la legislación americana y europea sobre investigación básica son diferentes y los aspectos burocráticos de la misma han sido difíciles y largos. La reprogramación neuronal desde IPSc es complicada desde el punto de vista técnico y aun más si intentamos producir neuronas que produzcan dopamina y/o noradrenalina, pero podemos decir en este momento que hemos logrado ambos objetivos en el Stem Cell Institute de la Universidad de Harvard que dirige Vik Khurana. A partir de ahí tenemos neuronas de nuestros pacientes sobre los que podemos observar los primeros cambios morfológicos y lo que es más importantes probar sustancias o hacer edición genética para ver como modificamos el curso del deterioro neuronal. Esperamos en breve publicar los primeros resultados en una publicación de alto impacto.

¿Qué expectativas hay de utilizar estos estudios a corto plazo? ¿Y a largo plazo?

A corto plazo nos va a servir para entender y describir los hallazgos iniciales antes de que las neuronas que producen dopamina o noradrenalina se deterioren en nuestros pacientes. Es decir entender los mecanismos iniciales de neurodegeneracion en la enfermedad de Parkinson. Segundo vamos a poder testar fármacos, y/o factores protectores que eviten el deterioro de estas células. Finalmente podremos hacer edición génica y corregir las mutaciones en las neuronas invivo viendo como influye en la supervivencia de las mismas.

¿Podría ser un primer paso para encontrar la cura del Párkinson?

Estamos convencidos que en los próximos años tendremos diferentes estrategias en el tratamiento de las casusas de la enfermedad que irán desde la edición génica, pasando por la inmunoterapia contra la alfa sinucleina y las terapias neuroprotectoras. Todo ello redundará en una modificación a mejor del curso de la enfermedad, para ello será de suma importancia administrarlas en las primeras etapas de la enfermedad

¿Qué pueden esperar los enfermos con los tratamientos actuales?

En la actualidad los tratamientos van dirigidos a reponer la dopamina a nivel cerebral, bien de manera directa mediante su precursor (levodopa) o de manera indirecta con agonistas dopaminérgicos o fármacos que inhiben su degradación (IMAO, ICOMT…). En un futuro veremos terapias que intentan modificar el curso de la enfermedad, actuando en los procesos patológicos que inducen la neurodegeneracion. Curar es una palabra no adecuada ya que la neurorestauración es a día de hoy ciencia ficción, pero si la neuroprotección, cuyo objetivo final es detener el curso evolutivo de la enfermedad... en ello estamos.

Por último, ¿Hay algo más que quieras añadir o destacar?

Si agradecer a los centenares de pacientes que participan en ensayos clínicos y proyectos de investigación, gracias a ellos se están consiguiendo avances sumamente importantes en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson. Especialmente importante es la colaboración de una de las familias con una mutación genética en el gen SNCA, esta mutación tiene la clave en muchas incógnitas de la enfermedad de Parkinson y gracias su estrecha colaboración va a poder resolverse. Por último incidir que los avances en estas y otras enfermedades neurodegenerativas es fundamental el estudio del cerebro, hay en marcha un programa de donación de cerebros crucial en el avance del conocimiento de esta enfermedad.

Eskerrik asko, Juan Carlos.

#DíaMundialdelParkinson | #enfermedadesNeurodegenerativas

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