IIS Biocruces Bizkaia, 17 de marzo de 2023.- La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una displasia esquelética, es decir, una enfermedad caracterizada por la alteración del tejido óseo y/o cartilaginoso. Es hereditaria y se sabe que está causada por una anomalía en la síntesis o procesamiento del colágeno tipo I. Se caracteriza por la presencia de una baja densidad mineral ósea, que junto con una fragilidad asociada son responsables de fracturas, deformidades y dolor.

La enfermedad se manifiesta de forma distinta, pudiendo encontrar desde formas letales al nacer hasta individuos prácticamente asintomáticos con un número reducido de fracturas.

Además de las manifestaciones esqueléticas, existen un conjunto de manifestaciones extra-esqueléticas que incluyen anomalías oculares, dentales, musculares, cardiológicas, pulmonares, entre otras. Su incidencia estimada es de aproximadamente 1:10.000 recién nacidos.

A principios del 2023, Fundación AHUCE firmó un nuevo convenio de colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia. La firma del convenio supone la financiación de Proyectos para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para Osteogénesis Imperfecta, dirigidos y coordinados por la Investigadora Principal, la Dra. Clara Isabel Rodríguez, coordinadora del grupo de investigación Células madre y terapia celular de Biocruces Bizkaia.

El laboratorio de Células madre y terapia celular de Biocruces Bizkaia centra su actividad en el potencial de las células madre humanas y sus derivados (vesículas extracelulares) para el estudio de la etiopatogenia de enfermedades y para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas innovadoras y eficaces, con especial énfasis en las denominadas terapias avanzadas.

Fundación AHUCE es una entidad estatal, que trabaja mejorando la calidad de vida de las personas con osteogénesis imperfecta, mediante la promoción y la financiación de proyectos de investigación.

La firma del convenio ha supuesto una donación por parte de Fundación AHUCE de 20.000€ y da continuidad a la unión consolidada de más de 12 años entre ambas entidades.