Descripción general

La metabolómica tiene una aplicación crucial en los siguientes campos:

• Búsqueda de biomarcadores de diagnóstico y evolución en caso de enfermedad.
• Estudio de las perturbaciones metabólicas que se producen por la modificación o ausencia de un determinado enzima o proteína.
• Estudio del destino final de los nutrientes y su efecto sobre el metabolismo.
• Estudios toxicológicos y farmacéuticos, así como punto de partida para estudios lipidómicos.

En el caso de la Metabolómica, es necesaria la adquisición de potentes herramientas informáticas que puedan realizar tanto el análisis estadístico (búsqueda de marcadores), como su posterior identificación mediante bases de datos y espectrotecas.

Infraestructuras

En la actualidad, el servicio posee la siguiente infraestructura:

Cromatógrafo de gases con detección de ionización de llama (FID) [GC Agilent 7890]

Se utiliza actualmente para la determinación de ácidos grasos en plasma y cultivos celulares. En general, el equipo está preparado para el análisis de compuestos orgánicos volátiles.

Cromatógrafo líquido de alta resolución-detector de masas de triple cuadrupolo [Agilent 1100 series-Agilent 6410 QQQ]

Detecta con gran sensibilidad y selectividad moléculas de bajo peso molecular. En la actualidad, se utiliza para la determinación del perfil de acilcarnitinas y aminoácidos en sangre seca, la determinación de diversos marcadores cardiovasculares, como dimetilarginina asimétrica (ADMA) y moléculas relacionadas, la valoración de la ruta creatina-guanidinoacetato-creatinina, la cuantificación del fármaco NTBC en pacientes con tirosinemia.

Espectrofotómetro UV-Vis [HP 8453]

El equipo se emplea para el análisis de compuestos que contengan grupos cromóforos y cuya absorbancia se sitúe dentro del rango UV-Vis. Es utilizado para la determinación de glucosaminoglicanos en pacientes con mucopolisacaridosis.