Actividades del grupo
El objetivo principal de nuestro grupo es desentrañar los mecanismos genéticos atípicos y complejos que subyacen en la patogénesis de algunas enfermedades raras, que afectan a un porcentaje significativo de la población pero que, a menudo, permanecen bajo-diagnosticadas o mal caracterizadas debido a su heterogeneidad y baja prevalencia.
Nuestro trabajo se centra en la identificación y estudio de variantes genéticas poco convencionales, como las alteraciones de la metilación, el papel de las variantes estructurales, y la implicación de elementos móviles como retrotransposones, que pueden contribuir a la etiología de las enfermedades raras. Para lograrlo, aplicamos un enfoque multidisciplinar que integra herramientas de genómica avanzada, incluyendo secuenciación masiva, análisis de variación estructural, y estudios funcionales para caracterizar el impacto biológico y clínico de estas variantes.
Nuestro grupo también pone énfasis en la importancia de proporcionar un conocimiento traslacional que permita mejorar el diagnóstico genético, facilitar la interpretación clínica de variantes difíciles de clasificar, y abrir nuevas vías terapéuticas. El estudio detallado de estos mecanismos atípicos no solo amplía la comprensión de la diversidad genética involucrada en las enfermedades raras, sino que también contribuye a la medicina personalizada y a la optimización del manejo clínico de estos pacientes.
