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IIS Biocruces Bizkaia, 29 de marzo de 2023.- Entre las estrategias de prevención del cáncer infantil, es importante determinar la predisposición genética. La asociación de mutaciones genéticas individuales con el cáncer infantil sigue siendo objeto de intensa investigación, por ejemplo, con los sarcomas. A menudo pasa desapercibida, debido a la rareza y heterogeneidad de los sarcomas y a la búsqueda limitada de síndromes genéticos del cáncer.

El grupo de Oncología Pediátrica del IIS Biocruces Bizkaia, junto con el Departamento de Pediatría y CIMA Lab Diagnostics de la Universidad de Navarra, han publicado un artículo científico en la revista Scientifc Reports sobre la identificación de variantes de predisposición al cáncer en pacientes con sarcoma pediátrico a partir del análisis de los resultados obtenidos de la secuenciación de tumores.

En el estudio publicado se incluyeron 43 pacientes pediátricos y adultos jóvenes con diferentes subtipos de sarcoma. Los perfiles tumorales se secuenciaron utilizando el ensayo Oncomine Childhood Cancer Research (Thermo Fisher Scientific). Se revisaron los resultados de la secuenciación en busca de posibles alteraciones de la línea germinal en genes clínicamente relevantes; esta es la forma de comprobar los síndromes de predisposición al cáncer. Para la selección de pacientes se tuvieron en cuenta los criterios de Jongmans, que se basan en 5 características: historia familiar, tipo de tumor que tiene la persona, existencia de más de un tumor primario, rasgos fenotípicos específicos y toxicidad excesiva con los tratamientos oncológicos.

Este estudio indica que los resultados de las pruebas somáticas (realizadas en tejido tumoral) podrían utilizarse para identificar a las personas con riesgo de padecer un síndrome de predisposición al cáncer subyacente. La identificación de pacientes con estos síndromes permite ajustar mejor el seguimiento a su riesgo real. Además, también permite hacer un asesoramiento genético familiar, identificando a otras personas jóvenes que potencialmente pueden beneficiarse de las pruebas predictivas cuando aún no han desarrollado un tumor. Por último, el uso de pruebas somáticas para identificar la predisposición tumoral podría optimizar el tratamiento en niñas y niños y jóvenes, que suelen presentar más efectos adversos a los tratamientos convencionales de quimioterapia. Así pues, la identificación de un síndrome de predisposición genética al cáncer podría repercutir en el diagnóstico, la terapia, la supervivencia y la identificación de los familiares de riesgo.

De izquierda a derecha: Grupo de investigación Oncología Pediátrica del IIS Biocruces Bizkaia coordinado por la Dra. Itziar Astigarraga; Ana Patiño García, Dpto. de Pediatría de la Universidad Clínica de Navarra.