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IIS Biocruces Bizkaia, 13 de abril de 2023.- Xabier Elcoroaristizabal, coordinador de la plataforma de Genética-Genómica del Instituto Biocruces Bizkaia, expuso las diferentes oportunidades que la plataforma de apoyo a la investigación ofrece al personal investigador, profesionales asistenciales o agentes científico tecnológicos del ecosistema bio-sanitario de Euskadi. La plataforma cuenta con profesionales con gran experiencia, y se dispone de una dotación e infraestructura de análisis genómico muy competitiva.

La charla se inició en los procesos de obtención de los ácidos nucleicos, cuantificación y su estudio mediante las tecnologías de real-time PCR, PCR cuantitativa y PCR digital. El uso de estas tecnologías da respuesta a las necesidades para identificar la expresión génica, el genotipado de variantes sobre diferentes dianas del genoma humano u organismos modelos, o incluso para identificar patógenos. Concretamente se utilizó para identificar SARS-CoV-2 durante los momentos más agudos de la pandemia. Así mismo, se mostró la utilidad de las plataformas de robótica para la gestión, preparación de los análisis y manteniendo de la trazabilidad de las muestras en un laboratorio de estas características.

Los estudios de asociación de genoma completo, farmacogenética, citogenética, cáncer o el estudio del transcriptoma, entre otras opciones, son abordables mediante las plataformas de arrays con las que cuenta el IIS, útiles en diversos abordajes tanto en la investigación como en la clínica diaria.

El Dr. Elcoroaristizabal puso el foco en las oportunidades que ofrece la singular combinación de plataformas de secuenciación con las que se cuenta. Así se mostraron tecnologías como los analizadores genéticos, usados para la consecución del proyecto genoma humano, y las técnicas de secuenciación masiva. Éstas últimas se pueden utilizar para obtener las variantes genéticas presentes en el ADN tumoral libre circulante en proyectos de biopsia líquida en pacientes con cáncer. También son útiles para la identificación de variantes genéticas causales de enfermedades raras no diagnosticadas, entre las diversas opciones que brida esta tecnología.

La eficiente explotación de los datos genómicos se realiza con herramientas bioinformáticas puestas a disposición de investigadoras e investigadores. En los casos en los que se requiere de un análisis más especializado, el IIS cuenta con la reciente incorporación de una profesional en bioinformática, Naiara Bediaga, que coordinada con la plataforma ayuda al personal investigador a realizar los estudios más complejos.